Définition Transmission Symptômes


Dénutrition chez l'enfant atteint de mucoviscidose : Définition de la mucoviscidoseDéfinition de la mucoviscidose

  1. La mucoviscidose est une maladie génétique potentiellement grave, qui touche en France une personne sur 4500. L’origine en est une mutation sur le chromosome 7, c’est-à-dire une « erreur » sur le message génétique porté par les chromosomes, transmis de générations en génération, et qui permet de constituer un individu.


Transmission de la mucoviscidose

  1. La maladie est récessive, c’est-à-dire que les deux chromosomes 7 du malade portent une erreur au même endroit, l’un étant transmis par la mère, l’autre par le père. Les parents peuvent être porteurs sains et dans ce cas n’ont pas la maladie, mais la transmettent sans le savoir et sans en être responsables.


Dénutrition chez l'enfant atteint de mucoviscidose : Symptômes de la mucoviscidoseSymptômes de la mucoviscidose

  1. La maladie est récessive, c’est-à-dire que les deux chromosomes 7 du malade portent une erreur au même endroit, l’un étant transmis par la mère, l’autre par le père. Les parents peuvent être porteurs sains et dans ce cas n’ont pas la maladie, mais la transmettent sans le savoir et sans en être responsables.
  2. Les principales manifestations de la maladie sont respiratoires et digestives. Au niveau respiratoire, les sécrétions bronchiques (le mucus) sont pauvres en eau, ont tendance à obstruer les petites bronches qui s’infectent.
  3. Au niveau digestif, le pancréas ne fonctionne pas chez la majorité des malades, par obstruction des voies qui amènent les enzymes vers l’intestin. Les voies biliaires, dans le foie, peuvent également être atteintes. La digestion, des graisses en particulier, est de ce fait perturbée, avec une diarrhée chronique.